La mucovisidose

Quel le lien entre le génotype le phénotype ?

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche 1 individu sur 3500 en France environ. Elle est létale, ce qui signifie qu'elle provoque à terme la mort de l'individu qui en souffre. Il n'y a pour l'instant aucune guérison possible.La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Une maladie autosomique récessive est une maladie causée par une mutation sur un gène porté par une paire de chromosomes autre que la paire de chromosomes sexuels, qui est symptomatique lorsque chacun des allèles de la paire de chromosomes est malade. Les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l’enfant déclare la maladie

Génotype 

Le gène portant la mutation dans la mucoviscidose est le gène CFTR du chromosome 7. 1 individu sur 40 est porteur d'un allèle muté dans la population française. La maladie de la mucoviscidose est transmise génétiquement. Lorsqu'un individu est hétérozygote il a les deux gènes : un malade l'autre sain. L'allèle qui s'exprime est celles de l’individu sain car la protéine muté est éliminé par l'organisme. Lorsqu 'un individu est homozygote il a les deux allèles sain (l'individu n'aura donc pas la maladie) ou muté dans ce cas la l'individu sera obligatoirement malade.

 [pic 1]

A: individu sain

a: individu malade

Lorsque les deux parents sont porteurs sain l'enfant a donc ¼ chance de tomber malade.

Phénotype

  La protéine CFTR a perdu un acide aminé à cause de la mutation du gène : la phénylalanine, en position 508. Cette délétion affecte la séquence ou structure primaire de la chaine peptidique, ce qui a des répercussions sur la structure de la protéine et donc sa fonction. Le gène CFTR code pour la protéine CFTR. La protéine CFTR est un canal ionique présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives, il n'est pas synthétisé chez les individus atteints de mucoviscidose. [pic 2]

Ce canal ionique, dont la fonction normale est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires est inexistante chez les individus porteurs de cette maladie. En effet chez les individus malades la protéine est éliminée. Son dysfonctionnement atteint tous les organes et provoque une augmentation de la viscosité du mucus, puis son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

 Chez les individus sains le mucus est fluide et humide. Ce mucus a pour vocation de permettre l’évacuation des éléments étrangers absorbés par la respiration , dont des bactéries et virus pathogènes.Chez les individus malade le mucus est épais et visqueux. Au niveau cellulaire, le mucus stagne et n’évacue pas les éléments étrangers. Lors des infection bactériennes des réactions immunitaires ce mettent en place pour détruire les bactéries qui se développe dans le mucus. Cette réaction provoque aussi la destruction du tissu pulmonaire. Les débris cellulaires et les bactéries s'accumulent das le mucus qui le rend plus difficile à évacuer.

La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d’un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent les poumons ; - digestive : obstruction des canaux pancréatiques empêchant la libération des enzymes digestives dans l’intestin ; - reproductive : infertilité due à l’obstruction des canaux déférents chez l’homme. a mucoviscidose est une maladie incurable, ce qui signifie qu'elle ne peut être guérie.

Les traitements actuels ne sont que symptomatiques, ils agissent sur les symptômes de la maladie et non sur sa cause. Il s'agit surtout de :