Drepanocytose

es : insuffisance rénale – hépatiques : lithiases vésiculaires, cirrhose – ostéo-articulaires : ostéonécrose aseptique de la tête fémorale – neurologiques : comitialité, déficits moteurs, cécité, surdité – ophtalmiques : rétinopathie proliférative, cécité

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS)



Cas particuliers :

– Grossesse (3ième trimestre) : crises douleureuses, infection, HTA, ↑ mortalité maternelle + risques pour l’enfant de RCIU, prématurité, ↑ mortalité périnatale – Anesthésie générale : risque de syndrome thoracique aigu post-opératoire

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS)



Biologie :

– NFS :

 anémie

à 8g/dL (+/- 1g/dL), normochrome, normocytaire, régénérative  PNN ↑ (15 à 20 G/l) sans infection

– Frottis sanguin : drépanocytes,anisopoïkylocytose, corps de Howell-Jolly (asplénisme) – Test d’Itano positif

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE (SS) Électrophorèse de l’hémoglobine : absence d'HbA HbS HbF HbA2 = 80 – 95 % = 1 à 10% = 2 à 4%

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Électrophorèse de l’hémoglobine :

Diagnostic néonatal sur focalisation isoélectrique T Hb Fac

HbA HbF HbS

AA

AA

AA

SS

AA

AS

Orientation diagnostic

  

  

Ethnie Caractère familial Signes cliniques apparaissant quelques mois après la naissance (diminution de l’Hb F et augmentation de l’Hb S) Dépistage néonatal ciblé Lors d’une enquête familiale (dépistage des patients hétérozygotes) Diagnostic anténatal lorsque les parents sont hétérozygotes, par PCR.

TRAITEMENT



Vaccinations (pneumocoques, HI …) Hygiène de vie : bonne hydratation, éviter le froid, les efforts importants Supplémentation en folates Hydréa (augmentation de l’HbF)







TRAITEMENT



Crises vaso-occlusives importantes :

– – – – – – hospitalisation, repos au chaud, hyperhydratation, oxygénothérapie, antalgiques, transfusion de CE voir échange érythrocytaire si crise grave, – traitement de la cause déclenchante.

TRAITEMENT



Traitement curateur : Allogreffe de moelle

indication : antécédent d’AVC chez le jeune enfant et donneur génoidentique (fratrie +++)