Hemophilie

12,5 %...).

La maladie s’exprime directement chez l’homme qui possède un seul chromosome X (le 2e chromosome sexuel étant le chromosome Y).

Le principe du traitement

La conduite thérapeutique est adaptée à chaque patient.

Actuellement, les traitements disponibles permettent de compenser le déficit en facteur de coagulation lié à la maladie : ce sont des traitements substitutifs (ils ne permettent pas une guérison définitive de l'hémophilie).

Ces traitements correspondent à des concentrés de facteur VIII (dans le cas de l'hémophilie A) ou de facteur IX (en cas d'hémophilie B) et sont administrés par voie intraveineuse.

On distingue :

* Des produits Recombinants fabriqués par génie génétique. Ils sont produis en laboratoire, de façon sûre et contrôlée, en grande quantité.

La production de ces produits implique peu ou pas d'utilisation de produits sanguins.

* Des produits d'origine Plasmatique, extraits du sang, puis purifiés par des méthodes de plus en plus perfectionnées afin de garantir le meilleur degré de sécurité possible.

Deux principaux types de traitements par les facteurs de coagulation existent

Le traitement curatif :

Utilisé lorsqu'une hémorragie n'a pas pu être arrêtée avec les moyens hémostatiques locaux, ce traitement a pour but de réduire l'hémorragie et de la stopper.

Généralement une ou deux perfusions espacées de quelques heures sont suffisantes.

Le traitement préventif (prophylactique) réalisable dans plusieurs situations :

La prophylaxie primaire qui s'adresse aux enfants hémophiles sévères avant l'âge de 2 ans et avant la survenue de la deuxième hémarthrose.

La prophylaxie secondaire à long terme ou périodique.

La prévention des saignements en cas de chirurgie ou d'examens invasifs.

Les injections débutent chez le petit enfant le plus souvent à un rythme de 1 à 2 par semaine (selon qu'il s'agisse d'une hémophilie A ou B).

Le traitement prophylactique est reconnu pour diminuer les dommages articulaires.

Comment le traitement se déroule-t-il ?

Chez l'enfant, ce sont les parents qui, après une formation auprès de professionnels de santé, vont administrer le traitement à domicile. Ils pourront être aidés par une infirmière, au début et aussi longtemps que nécessaire.

A partir de l'adolescence, le patient hémophile va devenir autonome. Il devient progressivement capable d'effectuer seul ses injections lorsque, après apprentissage, il maîtrise correctement son "auto-traitement".

L’auto traitement

Le traitement à domicile désigne le fait de perfuser, en cas d’accident hémorragique, un médicament anti hémophilique en dehors de l’hôpital. Il faut pour cela conserver à domicile des médicaments anti hémophiliques. La perfusion peut être effectuée par une infirmière ou un médecin, ou bien par l’hémophile lui-même (on parlera dans ce cas d’auto traitement) ou l’un de ses proches à conditions d’avoir suivi une formation à cet effet. L’immense avantage du traitement à domicile est de pouvoir traiter au plus vite l’accident hémorragique et de minimiser ainsi les risques de séquelles invalidantes.

L’auto traitement n’est que l’une des formes de traitement à domicile et désigne le fait de s’injecter soi-même ses médicaments anti hémophiliques. On peut se former à l’auto traitement à partir de 12 ans.

Les conséquences à long terme de l'hémophilie

Les conséquences articulaires des Hémarthroses peuvent être très invalidantes. Le cartilage articulaire et l'os sont atteints. L'articulation devient douloureuse, inflammatoire, perd en mobilité, elle peut se figer.

Dans certains cas, seule une intervention chirurgicale permet d'améliorer la mobilité de l'articulation.

L'hémophilie au quotidien

Chez la personne hémophile, tout saignement est prolongé, donc potentiellement grave. Tous les organes peuvent être concernés.

Grâce aux progrès thérapeutiques qui ont été nombreux ces dernières années, la vie quotidienne de l'hémophile est aujourd'hui presque normale. L'espérance de vie est proche de celle du reste de la population. Certes, le traitement, et sa surveillance, l'évitement des situations à risque d'Hémorragies constituent des contraintes, mais cela est sans commune mesure avec la qualité de vie gagnée par rapport aux générations passées d'hémophiles.

Les saignements les plus fréquents sont :

Les Hémarthroses : il s'agit d'hémorragies à l'intérieur des articulations. Elles peuvent mettre en danger la structure et la mobilité de l'articulation, et par là son avenir.

Le mécanisme de formation d'une hémarthrose du genou.

Les localisations d'hémarthroses les plus fréquentes.

Les Hématomes (saignements dans les muscles), qui peuvent devenir volumineux.

Le mécanisme de formation d'un hématome intramusculaire.

Les Ecchymoses (communément appelées "bleus"), c'est le sang qui s'accumule sous la peau.

Hématomes et hémarthroses peuvent :

* Etre douloureux ! Un enfant hémophile signalant une douleur doit être considéré comme présentant un saignement.

* Gêner la mobilité des articulations.

* Exposer à un risque de compression d'un organe voisin (artère, veine).

* Entraîner une anémie si la quantité de sang séquestrée est très importante.

Les localisations d'hématomes dangereux.

Les autres saignements

Les hémorragies visibles extérieurement (certains hématomes, les plaies, du sang dans les urines, les saignements de nez...) sont peut-être spectaculaires, mais au moins, elles peuvent entraîner une réponse rapide par l'administration du facteur de coagulation.

Les saignements "internes", qui peuvent passer inaperçus, font courir le risque de ne pas être pris en charge ou de façon parfois retardée (lorsqu'ils atteignent un volume important, deviennent douloureux, visibles). Leur degré de gravité dépend également de leur localisation ; c'est le cas de l'hémorragie intracrânienne.

Situation d'urgence

"Le plus vite est le mieux". En cas d'hémophilie, tout saignement doit être pris en compte le plus rapidement possible.

N'improvisez jamais

Seuls deux cas sont possibles :

* Si vous êtes sûr : agissez en conséquence.

Par exemple : la personne hémophile, durant la pratique d'une activité physique, ressent une sensation de tension, de gêne dans une articulation; maîtrisant bien sa maladie, elle pratique une injection unique de facteur de coagulation et reprend son activité physique immédiatement.

* Si vous n'êtes pas sûr : prenez l'avis d'un professionnel et suivez ses instructions.

En principe le traitement correspondra à l'administration du facteur de coagulation manquant.

La Posologie, le nombre de perfusions et leur espacement seront à définir avec le médecin.

Quand suspecter un risque hémorragique chez un hémophile ?

Les circonstances suivantes doivent faire suspecter le risque hémorragique chez un hémophile (la liste n'est pas exhaustive, il s'agit d'exemples fréquents et classiques):

* Tout traumatisme crânien avéré ou suspecté.

* Toute perte de connaissance.

* Un traumatisme violent, en particulier vertébral.

* Un saignement de localisation potentiellement dangereuse (exemple : l'oeil, la bouche, le cou, l'aisselle, la face antérieure de l'avant-bras, le pli de l'aine, la fesse, la face postérieure du genou, le mollet et la paume de la main).

* Des signes fonctionnels articulaires (douleurs, sensation de gêne ou de réplétion de l'articulation) feront évoquer une hémarthrose non constituée.

Toute suspicion d'un risque hémorragique chez un hémophile imposera l'injection immédiate