Maladies Génétiques

e).

3. Hémophilie

a) Les symptomes

On peut voir qu’un individu est atteint d’hémophilie lorsque la coagulation de son sang n’est pas complète ou ne se produit pas suite à une chute ou un saignement quelquonque.

b) Les causes : chromosomes et gènes déficients

Cette maladie est héréditaire et liée à un gène porté par le chromosome X. Il existe deux sortes d’hémophilies : A et B. L’hémophilie de type A concerne le facteur VIII et l’hémophilie B, le facteur IX.

c) Les traitements possibles

Il n'y a pas de traitement définitif pour l'hémophilie mais il existe des injections pour aider la coagulation du sang de l’individu atteint.

d) La vie avec la maladie et les risques

Les personnes atteintes d’hémophilie doivent être très vigilants. Surtout, les enfants car certains sports (rugby, judo, roller,…) peuvent être très dangereux.

III. Maladies plus rares

1. Leucémie

a) Les symptomes

Le corps d’une personne atteinte de la leucémie est fortement exposé aux infections et aux hémoragies. Ces personnes sont plutôt faibles, ont des moments de grande fatigue et de vertige .

b) Les causes : chromosomes et gènes déficients

Des anomalies chromosomiques sont à l’origine de cette maladie : trouble génétique (par exemple le syndrome de Down) ou anomalie génétique (les personnes atteintes de leucémie ont souvent un chromosome anormal appelé chromosome Philadelphie).

c) Les traitements possibles

La chimiothérapie reste le traitement le plus commun et le plus efficace contre la leucémie.

d) La vie avec la maladie et les risques

Les gens atteint de cette maladie doivent se faire suivre par un hématologiste et par un psychologue car les épreuves que cette maladie procure sont assez éprouvantes .

CONCLUSION

Toutes ces maladies sont liées à l’alteration d’un ou de plusieurs gènes. Et affecte la vie des malades quotidiennement. Il existe pour toutes un traitement pour soulager les malades mais malheureusement il n’y a pas encore de solution définitive pour toutes .

Bibliographie :

Mucovicsidose :

http://www.muco.medicalistes.org/symptomes.htm

http://www.afdphe.org/ewb_pages/m/mucoviscidose-vie-au-quotidien.php

Myopathie :

http://sante.journaldesfemmes.com/pratique/maladies/maladies-des-os-et-des-muscles/1181/myopathie-de-duchenne.html

Hémophilie :

http://sante.journaldesfemmes.com/pratique/maladies/maladies-du-sang/1090/hemophilie.html

http://www.doctissimo.fr/html/dossiers/hemophilie/articles/10767/hemophilie-vie-quotidienne.htm

Leucémie :

http://sante.journaldesfemmes.com/pratique/maladies/maladies-du-sang/1279/leucemie.html

http://www.sillc-asso.org/mieuxconnaitre/llc-vivre-avec-maladie.htm